En este mes de marzo, en el Hospital de Segovia, se ha comenzado a administrar a dos pacientes pediátricos la nueva terapia de sustitución enzimática para ASMD.
Son los primeros pacientes infantiles a los que se les administra este nuevo tratamiento en España.
Hasta la fecha, sólo se había administrado a pacientes adultos en nuestro país. Cuatro de ellos participantes del ensayo clínico, que se inició hace más de 5 años en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. El investigador principal y responsable de este ensayo es el Doctor D. Jesús Villarrubia, hematólogo de dicho centro, con amplia experiencia en enfermedades de depósito lisosomal.
La nueva terapia de sustitución enzimática fue aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la FDA el año pasado. Su nombre comercial es Xenpozyme (olipudasa alfa)
En España, dispone de código nacional, pero aún no está comercializado.
Hasta la fecha los pacientes que se han podido beneficiar de esta terapia en nuestro país lo han hecho a traves de su participación en el ensayo clínico o por uso compasivo.
Es una terapia de administración intravenosa y de uso hospitalario. Todas las publicaciones científicas demuestran su gran efectividad, así como unos efectos adversos poco frecuentes de carácter leve/moderado y tolerables en la mayoría de los pacientes.
Sería la única terapia efectiva, hasta la fecha, para el tratamiento de ASMD tipo B y A/B.
Desde la asociación deseamos que pronto se comercialice en nuestro país y sea accesible a todos los pacientes de ASMD.

Bibliografia

https://www.sanofi.com/en/media-room/press-releases/2022/2022-02-09-17-00-00-2382138
George Diaz, et al. Long-term Safety and Clinical Outcomes of Olipudase Alfa Enzyme Replacement
Therapy in Pediatric Patients with Acid Sphingomyelinase Deficiency: Two-year Results. Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 14;17(1):437.