Comenzábamos el pasado mes octubre con nuestro Congreso Nacional Científico Familiar abríamos así el mes de concienciación  ASMD.

Durante todo el mes hemos realizado campañas de visibilización y concienciación sobre la enfermedad, siendo el 19 el Día Mundial de nuestra patología, junto a Niemann-Pick C

Visibilizar las enfermedades raras, como ASMD, es clave para dar a conocer el impacto de las mismas en la salud del paciente y en su entorno familiar y social. Así como las necesidades no cubiertas de las pesonas que la padecen y sus familias.

Uno de los grandes retos a los que nos enfrentamos en la actualidad lo pacientes de ASMD son los problemas de acceso al tratamiento en España.

La EMA (Agencia Europea del Medicamento) aprobaba en julio de 2022 la terapia de sustitución enzimática para nuestra enfermedad, Xenpozyme, pero hasta la fecha no se ha comercializado en España.

Los pocos pacientes que estan en tratamiento hasta la fecha en nuestro país es mediante acceso por uso del medicamento en condiciones especiales. La autorización del uso del tratamiento es caso por caso y ésta depende de la decisión de cada una de las comunidades autónomas donde se solicita, provocando así una inequidad en el acceso a la terapia, entre pacientes de diferentes comunidades autónomas.

Numerosos medios de comunicación se han hecho eco de nuestra enfermedad y nos han ayudado a dar visibilidad a la misma:

La Vanguardia
Dos hermanos con Déficit de Esfingomielinasa Ácida son los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente

Público
Así es el ASMD, una enfermedad ultra-rara que condiciona la vida de quienes la padecen

Redacción Médica
ASMD: patología mortal ultra rara que busca mejor diagnóstico y tratamiento

Diario Medico
El ASMD, una enfermedad ultra-rara que reduce la esperanza de vida en más de la mitad

Opinión de Málaga

ASMD, así es la enfermedad crónica y potencialmente mortal que ahora tiene cura... pero no llega

Diario.es

Diego y Maricruz tienen una enfermedad ultrarrara y grave que una terapia por uso compasivo puede revertir

Hola.com

Qué es el ASMD, una enfermedad, una enfermedad rara con un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes