La dificultad del diagnóstico suele ser común en la mayoría de las enfermedades raras, aunque en nuestro caso concreto especialmente hubo un gran retraso.

La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y en muchas de ellas la aparición de los primeros síntomas son desde el nacimiento, pero muchas veces la sintomatología y los signos de la enfermedad aparecen de una forma silenciosa, progresiva y son poco específicos. La baja incidencia de la enfermedad y el desconocimiento en general de ciertas enfermedades raras por parte de algunos especialistas llevan a un diagnóstico erróneo y muchas veces el paciente no es diagnosticado hasta pasados unos años. Muchos pacientes empiezan un periplo de visitas a multitud de especialistas para acabar volviendo al punto de partida sin un diagnóstico preciso.

Este retraso en el diagnóstico no solo conlleva un sufrimiento físico para el paciente, en el que en algunos casos su salud puede deteriorase aún más rápido por la falta de control y cuidados específicos, también acarrea daño psicológico para él y para sus familiares, causado por la incertidumbre y la desesperación. Aunque en la mayor parte de las enfermedades raras no hay un tratamiento curativo, un retraso o ausencia de diagnóstico siempre va a conllevar una falta de  cuidados, tratamiento si éste existiese y una falta de control de la progresión de los síntomas de la enfermedad.

En mi caso la sintomatología empezó a presentarse cuando tenía tan sólo 6 meses de vida. Presentaba hepatoesplenomegalia muy marcada y un ligero descenso en los valores de plaquetas en sangre. Más adelante, casi en la adolescencia, empecé con signos de afectación pulmonar, fatiga asociada al esfuerzo y al ejercicio. Los valores de colesterol en sangre también empezaban a aumentar. Comenzó entonces mi largo camino hacia el diagnóstico, con visitas a multitud de especialistas y un montón de pruebas clínicas, que no llevaban a un diagnóstico concreto. A lo largo de todos los años que estuve sin diagnosticar pasé varias fases, unas veces cuando físicamente me sentía peor también lo estaba anímica y psicológicamente. Otras veces, si me sentía un poco mejor, llegaba a creer que realmente no estaba enfermo, tal y como me decían algunos de los médicos. 

Si bien, es cierto que hoy en día con los avances en diagnóstico genético específico y un mayor número de especialistas con formación en enfermedades raras,  los tiempos de diagnóstico en algunas de las enfermedades poco frecuentes han mejorado sensiblemente. Hay que añadir también que desde la aparición de Internet con las herramientas de consulta, formación y comunicación entre profesionales que ofrece, permite disponer de información global y que los especialistas puedan conocer otros casos similares y estar en contacto con otros profesionales expertos en la patología. Aún así queda mucho trabajo por hacer, ya que las enfermedades catalogadas como raras son muchas y de diferente etiología y evolución.

En el caso de patologías ultra-raras, con un numero ínfimo de pacientes, los diagnósticos se siguen alargando en el tiempo y otras veces nunca llegan, poniendo aún más en peligro la vida del paciente por falta de atención y tratamiento específico en el caso que lo hubiere.

Para evitar esto, pacientes y asociaciones debemos pedir y fomentar la creación de centros específicos de diagnóstico para patologías poco frecuentes o equipos especializados dentro de los hospitales para el estudio de las enfermedades raras. En el caso de ASMD (Niemann-Pick B) se sospecha que existen un número alto de pacientes subdiagnosticados y se está trabajando en métodos de screening que ante la aparición de un paciente con esplenomegalia se pueda valorar directamente si esta afectado por la patología o descartarla.

Aún queda mucho trabajo por hacer en este sentido, pero esperamos que poco a poco el camino largo, pedregoso y lleno de curvas que hemos recorrido muchos pacientes hasta la meta del diagnóstico, se convierta en un camino asfaltado, con más rectas que curvas y lo más importante: que sea un trayecto mucho más corto.