Proyecto PREDIGA para diagnóstico de ASMD y E. de Gaucher
jun 12, 2020
Doctor Jesus Villarrubia Espinosa. Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramon y Cajal (Madrid)
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha puesto en marcha el proyecto PREDIGA que tiene como objetivo identificar a pacientes con enfermedad de ASMD y Enf. de Gaucher aún sin diagnosticar para que puedan beneficiarse de tratamientos efectivos para su enfermedad. El estudio consistirá en un análisis de sangre a personas con esplenomegalias idiopáticas o esplenectomizados, que aún no tengan un diagnóstico definitivo, con el fin de determinar las enzimas responsables de ASMD o de Enf. de Gaucher. El estudio diagnóstico contará con 200 pacientes y participaran 34 hospitales españoles.
Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, y Miguel A. Torralba Cabeza, internista del Hospital Clinico U. Lozano Blesa de Zaragoza coordinan el proyecto.
La Asociación de Pacientes de ASMD ha celebrado este fin de semana su Congreso Anual Científico Familiar; un encuentro que reúne a pacientes, familiares, médicos e investigadores para discutir y compartir información sobre esta enfermedad rara de origen genético, progresiva y potencialmente mortal.