Los días 21 y 22 de octubre se celebró en Segovia (Hotel Los Arcos) nuestro II Congreso Nacional Científico Familiar ASMD España. Para nosotros es el evento más importante del año, ya que además de servir de punto de encuentro de familias y pacientes, también es una oportunidad de conocer de primera mano los avances en investigación, diagnóstico y tratamiento para nuestra enfermedad. Un congreso que, además de ser presencial, permitió la asistencia online a través de la plataforma Zoom. Reuniendo así a más de 80 asistentes.

El contenido del programa de este año giró en torno a los avances del primer y único tratamiento disponible hasta la fecha para nuestra enfermedad. Xenpozyme es la primera terapia de sustitución enzimática indicada para el tratamiento del ASMD tipo A y A/B. Ha sido aprobada por la Comisión Europea, pero actualmente no se encuentra aún comercializada en España.

La doctora Marta Ruiz de Valbuena, neumóloga infantil del Hospital de la Paz nos habló de la afectación pulmonar en el paciente pediátrico y el doctor Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal, nos actualizó sobre los últimos resultados publicados del ensayo clínico.

El doctor Francisco del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Ramon y Cajal nos ayudó a entender qué es la terapia génica y su posible uso futuro en enfermedades lisosomales, como la nuestra.

También nos acompañó Edesia Martín Enfermera del Hospital de Día del Ramon y Cajal, para hablarnos sobre la administración hospitalaria de las terapias de sustitución enzimática.

Cerramos el Congreso con una mesa debate, muy interesante, sobre los problemas de acceso a los medicamentos huérfanos. Una mesa formada por Dª. Maríán Corral, directora ejecutiva de AELMHU, D. Álvaro Lavandeira, Doctor en Derecho Farmacéutico y D. Daniel de Vicente, presidente de ASMD España, farmacéutico y consultor sanitario.

Nuestros pequeños disfrutaron de una jornada lúdica y cultural, muy interesante, acompañados por miembros del Cuerpo de Bomberos de la ciudad de Segovia, a quienes agradecemos desde aquí por su tiempo e implicación con los más pequeños.



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