ASOCIACIÓN ASMD ESPAÑA
DEFICIT DE ESFINGOMIELINASA ACIDA - NIEMANN-PICK
Comenzamos la grabación de nuestro podcast
Enmarcado dentro del "Programa Paciente Experto, Paciente Empoderado 2024" arrancamos un proyecto que nos hace muchisima ilusión. En línea con los objetivos de nuestra organización de visibilizar la enfermedad y educar a pacientes y familias en la misma, hemos desarrollando durante los últimos años este programa socio educativo, que cuenta con el apoyo de Sanofi.…
Ya tenemos fecha para nuestro Encuentro Anual ASMD España
¡Ya tenemos fecha para nuestro Congreso Anual Científico Familiar ASMD España 2024! Será del 22 al 24 de noviembre en la ciudad de Segovia. Haz hueco en tu agenda para esta cita tan importante, no sólo para pacientes de ASMD y familiares, también para todos los profesionales sanitarios e investigadores que tengan interés en esta enfermedad ultra-rara. …
Nueva sesión Webinar "En primera persona: experiencia del paciente pediátrico de ASMD en la administración del tratamiento en hospital de día"
Lunes, 8 de julio de 2024 a las 19,00 h. Tenemos programada una nueva sesión Webinar Zoom de nuestro programa socio-educativo "Paciente experto, paciente empoderado" En esta ocasión nos acompañará Maricruz Rubio, mamá de dos pacientes pediátricos de ASMD en terapia de sustitución enzimática. Desde hace más de un año, tienen que acudir cada dos…
28 de julio Día del Cribado Neonatal
Según los datos del estudio RareBarometer de EURORDIS la mayoría de los participantes expresaron su deseo de haber podido ser diagnosticados al nacer Según los datos del estudio "The opinion of people living with a rare disease on newborn screening" del Rare Barometer de EURORDIS la mayoría de los participantes expresaron su deseo de haber…
Asistimos a la Asamblea General de FEDER 2024
FEDER renueva su Junta Directiva y vuelve a contar con nuestro presidente Daniel de Vicente como vocal en Madrid y representación internacional. El pasado 15 de junio se celebró la Asamblea General de Socios de FEDER con la renovación de una nueva Junta Directiva. FEDER cuenta ya con 422 organizaciones de pacientes de enfermedades raras…
La importancia de la donación de muestras al Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
El principal objetivo de BioNER es disponer de un catálogo de muestras biológicas asociadas a información clínica y epidemiológica sobre enfermedades raras, de modo que sirva de APOYO A LA INVESTIGACIÓN para el avance en el conocimiento de las bases fisiopatológicas de las enfermedades raras. El Biobanco Nacional de Enfermedades Raras se inicia en 1985…