Asistimos al "XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos" celebrado en Sevilla
El XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras reunió en Sevilla a representantes de asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones e industria para abordar uno de los principales desafíos de nuestro ámbito: conseguir que los avances científicos se traduzcan en diagnósticos, tratamientos y oportunidades reales para todas las personas.
Organizado por FEDER, el encuentro contó con más de 250 asistentes presenciales, entre ellos alrededor de 150 representantes de asociaciones de pacientes. Durante sus dos jornadas se analizaron cuestiones fundamentales como la investigación, la genómica, el diagnóstico precoz, el acceso a medicamentos huérfanos y la equidad territorial.
Convertir los avances científicos en resultados reales
Uno de los principales mensajes del Congreso fue que la innovación no puede medirse únicamente por los avances obtenidos en los laboratorios.
La investigación adquiere su verdadero valor cuando consigue mejorar la vida de las personas: facilitando un diagnóstico, permitiendo acceder a un tratamiento o aportando nuevas alternativas de atención y acompañamiento.
Durante la primera jornada se presentaron diferentes líneas de investigación relacionadas con modelos celulares, terapia génica y nuevas aproximaciones terapéuticas. También se destacó la importancia de incorporar la perspectiva de los pacientes y sus familias desde las primeras etapas de los proyectos.
El diagnóstico precoz como prioridad
En España, el tiempo medio para obtener un diagnóstico de una enfermedad rara continúa situándose en torno a los seis años. Durante ese periodo, muchas personas deben recorrer diferentes consultas y someterse a numerosas pruebas antes de recibir una respuesta.
El Congreso puso el foco en el potencial de la genómica, el análisis compartido de datos y la colaboración entre centros especializados para reducir esta demora.
Entre las iniciativas mencionadas se encuentran IMPaCT-Genómica, ERDERA y CRINGENES, además de los programas dirigidos a personas que todavía no han podido obtener un diagnóstico.
Sin embargo, la incorporación de nuevas tecnologías no es suficiente por sí sola. También se necesitan profesionales formados, capacidad para analizar e interpretar los resultados y circuitos asistenciales que permitan acompañar adecuadamente a cada persona.
El lugar de residencia no debería condicionar la atención
Otro de los asuntos centrales fue la desigualdad territorial. El acceso a especialistas, pruebas diagnósticas, tratamientos y unidades de referencia puede variar considerablemente según el lugar de residencia.
La coordinación entre centros, las redes nacionales y europeas y el intercambio de información pueden ayudar a reducir estas diferencias. El objetivo es que el conocimiento especializado pueda desplazarse y compartirse, evitando que sean siempre los pacientes y sus familias quienes tengan que trasladarse.
En la segunda jornada se abordó especialmente el acceso a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, así como la necesidad de contar con modelos de evaluación que incorporen su valor clínico y social.
La participación de los pacientes debe formar parte del proceso
Las personas con enfermedades raras y sus familias aportan un conocimiento imprescindible sobre la experiencia de convivir con la enfermedad, las necesidades no cubiertas y el impacto de los tratamientos en la vida cotidiana.
Por esta razón, su participación no debería limitarse a las fases finales de una investigación o a la comunicación de resultados. Su experiencia debe estar presente desde la definición de las prioridades hasta la evaluación de los resultados y las decisiones sobre acceso.
¿Qué significan estas conclusiones para la comunidad del ASMD?
Aunque las informaciones publicadas sobre el Congreso no señalan una sesión dedicada específicamente al ASMD, los temas abordados están directamente relacionados con los desafíos de nuestra comunidad.
El diagnóstico precoz, el acceso equitativo a especialistas y tratamientos, la coordinación entre centros, la formación de los profesionales y la participación de los pacientes son cuestiones fundamentales para las personas que viven con el ASMD y para sus familias.
Desde ASMD España consideramos necesario continuar impulsando una investigación conectada con las necesidades reales de los pacientes y reclamar que los avances científicos lleguen a todas las personas, independientemente de su lugar de residencia.
La innovación solo cumple su propósito cuando se convierte en acceso, atención, acompañamiento y una mejor calidad de vida.
Conclusiones:
Para conocer los últimos avances en desarrollo e investigación y acceso de medicamentos huérfanos (aquellos que sirven para tratamientos de enfermedades raras, con precios elevados y menos investigados) profesionales de la salud, pacientes e investigadores más la industria farmacéutica y representantes de las administraciones publicas nos dimos cita el 17 y 18 de Septiembre de 2026 en Sevilla_ España en el "XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos" convocado y organizado por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
Uno de los aportes que el encuentro proporcionó a la comunidad ASMD, luego de solicitar desde nuestra Asociación una mejora en la calidad de vida de nuestros pacientes pediátricos, fue que se iniciaran acciones para la aplicación del tratamiento a niños con ASMD en sus domicilios.
Fuentes:
FEDER abre el Congreso con un llamamiento a convertir los avances científicos en acceso y equidad
La investigación y el diagnóstico precoz centran la primera jornada
FEDER reclama que la innovación llegue antes y en igualdad de condiciones
Resumen del Congreso en Somos Pacientes
Fotografía: FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras