ASOCIACIÓN ASMD ESPAÑA
DEFICIT DE ESFINGOMIELINASA ACIDA - NIEMANN-PICK
ASOCIACIÓN ASMD ESPAÑA
DEFICIT DE ESFINGOMIELINASA ACIDA - NIEMANN-PICK
Durante el pasado fin de semana más de 60 personas interesadas en el ASMD se daban cita en el Hotel Los Arcos de la ciudad de Segovia.
Con la tradicional cena de bienvenida del viernes daba inicio la cuarta edición de este Encuentro.
D. Luis Gómez de Montes, Gerente de Asistencia Sanitaria de Segovia aperturaba la jornada del sábado. A lo largo de la misma se fueron desarrollando las diferentes ponencias a cargo de investigadores y clínicos especialistas en ASMD.
El Dr. Francisco del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal de Madrid resaltó la importancia de seguir trabajando en desentrañar la genética del ASMD y estudiar los perfiles genéticos, no sólo del paciente, también de los familiares.
La Dra. Gema Gómez Mariano del IIER del Instituto de Salud Carlos III, nos hablaba de la necesidad de la donación de muestras de pacientes al biobanco del ISCIII para poder seguir investigando en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
El Dr. Shaun Bolton, CEO del INPDR (Registro Internacional Niemann-Pick) explicaba el funcionamiento de este registro y el procedimiento para que los pacientes puedan registrarse en él. Un registro internacional que permite recabar datos sobre incidencia e historia natural de los pacientes de ASMD y Niemann-Pick.
Un año más la Dra. Lola Ledesma del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa nos daba una actualización sobre los proyectos de investigación desarrollados por su equipo sobre los procesos neurológicos asociados a la enfermedad del ASMD.
Los doctores Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal y Antonio González-Meneses, pediatra del Hospital Virgen del Rocio de Sevilla expusieron los últimos resultados de los pacientes tratados con la terapia de sustitución enzimática tanto en adultos y niños. El doctor González-Meneses también incidía en la importancia de la implementación de la prueba de cribado neonatal para ASMD.
Pedro Soriano, enfermero y experto en comunicación en salud y marca sanitaria, impartió el taller "Fake News en Salud" donde los asistentes pudieron participar de forma interactiva analizando noticias de salud.
Octubre es el mes de concienciación de la enfermedad de ASMD o Déficit de Esfingomielinasa Ácida.
El día 19 de octubre se celebra el día mundial ASMD
Recordar la importancia del diagnóstico temprano, el apoyo social y la investigación para mejorar la salud y calidad de vida de los pacientes de ASMD.
Invitamos a toda la comunidad de pacientes, familias y amigos a unirse a nosotros y difundir el conocimiento sobre la ASMD, dando visibilidad a la patología.
“Proyecto ASMD Care. Impacto de la calidad de vida. PROMS Y PREMS”, es una iniciativa de la Fundación Española de Hematología y Hemoterapia, coordinado por los doctores Jesús Villarrubia y Montserrat Morales, que cuenta con el patrocinio de Sanofi y soporte
científico y metodológico de Luzan5.
Este proyecto tiene como objetivo identificar parámetros o aspectos relacionados con la
calidad de vida de los pacientes y sus familiares, dado que son de gran importancia para el seguimiento y la toma de decisiones.
Para ello se utilizan los resultados o experiencias reportadas por los pacientes y sus familiares (Patient Reported Outcomes, PROs; Patient Reported Experiences, PREs).
De esta forma podemos obtener de forma objetiva mediante un cuestionario las opiniones de los pacientes y/o sus familiares en torno a todo el proceso asistencial por el que pasa el paciente con ASMD.
Este estudio es pionero en España ya que actualmente y en el contexto de ASMD, no existe un consenso experto sobre el uso de estos parámetros. Por ello, merece la pena seguir avanzando y profundizando en el diseño y en los procedimientos de estas medidas, para su incorporación en la investigación, la evaluación de tratamientos y la toma de decisiones en el ámbito clínico.
Desde ASMD España fomentamos y apoyamos la inclusión en actividades deportivas, culturales y de ocio de nuestros pacientes pediátricos.
- Acompañamiento y soporte en conciertos, teatro y otras actividades culturales.
- Grupos de entrenamiento físico y deporte adaptado, con monitores de apoyo.
- Actividades de culturales y de ocio para respiro familiar.
Gran éxito de asistencia en el IV Maratón Musical Solidario que se celebró en noviembre en la localidad segoviana de Muñopedro.
Más de 600 asistentes en dos días de conciertos solidarios de los grupos de folklore más famosos de Castilla y León. Además a lo largo de ambas jornadas pudimos degustar algunos platos tradicionales de la zona.
Queremos agradecer a la familia Barreno-Rubio la organización del evento, a los patrocinadores, colaboradores y a los 60 voluntarios que hicieron posible que fuera un todo un éxito.
Durante los días 29 y 30 de septiembre de 2023 se celebró nuestro III Congreso Nacional Científico Familiar ASMD España, en Madrid. Con un programa dedicado a la investigación y clínica de la patología.
Investigar es avanzar en diagnóstico, tratamiento y en una mejor atención al paciente.
¡Y nosotros queremos seguir avanzando!
El Congreso Anual Científico-Familiar ASMD suponen un punto de reunión entre pacientes, familiares y expertos en el que poner en común los principales retos asociados a la patología.
Durante el congreso se han llevado a cabo sesiones informativas y paneles de discusión con expertos en la materia, quienes han abordado las últimas investigaciones y avances en el tratamiento de la ASMD. Además, se han ofrecido talleres y actividades para pacientes y familiares, con el objetivo de brindar apoyo emocional y educativo a quienes conviven con esta enfermedad rara.
Necesitamos su consentimiento para cargar las traducciones
Utilizamos un servicio de terceros para traducir el contenido del sitio web que puede recopilar datos sobre su actividad. Por favor revise los detalles en la política de privacidad y acepte el servicio para ver las traducciones.